Sự mất kết nối của gien contactin 4 (CNTN4) sẽ làm rối loạn và ngăn chặn không cho gien hoạt động, làm ngưng trệ kết nối giữa não và toàn bộ mạng lưới gien. Lúc ấy, trẻ tự kỷ sẽ có 3 bản copy của gien hay chỉ 1 bản copy mà thôi, trong khi những đứa trẻ bình thường có 2 bản copy. Đây là biểu hiện thường gặp của khoảng 2,5% trẻ tự kỷ.
Nghiên cứu được tiến hành ở 92 bệnh nhân đến từ 81 gia đình với triệu chứng rối loạn hành vi, họ được so sánh với khoảng 560 người bình thường. Sau khi phân tích toàn bộ hệ thống gien và xem xét toàn bộ bản đồ DNA, các nhà nghiên cứu nhận ra 3 bệnh nhân bị mất đi hoặc bị nhân thêm số lượng DNA, từ đó phá vỡ CNTN4.
Đây là một trong những biểu hiện rõ nét giúp cho việc chẩn đoán bệnh nhân tự kỷ dễ dàng hơn, từ đó có thể đưa ra phép trị liệu cho căn bệnh này.
Trang Anh (Theo Reuters)
Bình luận (0)