Biểu hiện bất thường
Tiến sĩ - Bác sĩ Nguyễn Thị Hoàn, trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, trẻ mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) liên quan đến các hormone của tuyến thượng thận. Cơ thể thiếu Cortisol (một loại hormon duy trì nồng độ đường, giúp cơ thể chống stress, tăng cường khả năng miễn dịch); thiếu Aldorterol (một loại hormone chuyển hóa muối, đảm bảo ổn định thể tích máu, huyết áp) nhưng lại thừa Testosterol (một loại hormon sinh dục nam) gây nam hóa bộ phận sinh dục ngoài ở bé gái, dậy thì sớm ở bé trai.
Có những bé gái mới chào đời, âm vật của trẻ phát triển như dương vật khiến mơ hồ trong việc xác định giới tính của trẻ, nhiều khi nhầm tưởng đó là bé trai, thậm chí có người còn đặt nhầm tên con là con trai nhưng thực chất bé vẫn là con gái bởi vì âm đạo, tử cung, buồng trứng của bé đều hoạt động bình thường. Khi lớn, trẻ có giọng trầm, mọc lông mép, lông mu, tuyến vú kém phát triển…, thậm chí còn thích các trò chơi như con trai khiến cha mẹ hết sức băn khoăn, lo lắng.
Đối với bé trai, do có nhiều hormone nam Testosteron dẫn đến tình trạng cơ thể trẻ dậy thì sớm. Khi còn nhỏ tuổi, cơ thể trẻ đã phát triển mạnh, cơ bắp lộ rõ, dương vật to, nhưng tinh hoàn lại nhỏ xíu. Khi lớn, bé trai có thể mọc lông sinh dục sớm, rậm lông tóc, nhiều lông tơ ở lưng, ngực, chân; trứng cá ở mặt, nhưng khả năng sinh sản giảm.
Điều trị
Nếu phát hiện trẻ có những dấu hiệu bất thường nêu trên, cha mẹ cần phải đưa trẻ đi thăm khám ngay ở những bệnh viện nhi khoa tuyến tỉnh, trung ương.
Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Thị Hoàn cho biết, lứa tuổi được chỉ định phẫu thuật chỉnh hình bộ phận sinh dục ngoài là từ 4 - 12 tháng tuổi. Việc phẫu thuật sớm sẽ giúp trẻ có bộ phận sinh dục phát triển bình thường. Đây cũng là thời điểm trẻ chưa ý thức được về sự việc nên tránh gây tổn thương đến tâm lý trẻ. Trưởng thành, bệnh nhân vẫn có thể kết hôn, sinh hoạt tình dục bình thường và sinh con. Bác sĩ Hoàn cho biết thêm, hằng năm ở Bệnh viện Nhi Trung ương có từ 35-40 bệnh nhân mới được chẩn đoán tuổi từ 1-18 tuổi. Nhiều bệnh nhân đến bệnh viện quá muộn đã bỏ lỡ cơ hội điều trị tốt nhất.
Minh Ngọc
Bình luận (0)